Genetika spánku

Spánek je univerzální fyziologický pud s podobnými procesy a rytmy napříč lidským pokolením. Přestože spánek probíhá podle univerzálního rozpoznatelného vzorce, i tak mezi zdravými jedinci existují četné rozdíly. Ačkoli jsou některé z těchto rozdílů externí povahy a týkají se doby konzumace jídla, pracovních povinností či cestovních plánů, mnohé jsou zděděny.

Ať už jste ranní ptáče, noční sova nebo jste něco mezi tím, vaše jedinečná genetika má hodně společného s vašimi spánkovými návyky. Potřebné množství spánku, kvalita spánku a třeba i pravděpodobnost, že budete trpět náměsíčností, to vše je do určité míry spojeno s vašimi geny.

Genetika spánku

Poznámka: Obsah na webu KrásnéSny.cz má mít pouze informativní charakter. Neměl by být brán jako lékařská rada a neměl by nahrazovat lékařskou pomoc a dohled vyškoleného odborníka. Pokud máte pocit, že trpíte nějakou poruchou spánku nebo zdravotními obtížemi se spánkem spojenými, navštivte svého lékaře.

Délka spánku

Všichni jsme už slyšeli o lidech, kteří si dokážou vystačit se 4 hodinami spánku denně. Někteří z nás pak potřebují 6, zatímco jiní potřebují 8 nebo i výrazně více hodin. Studie ukazují, že genetické faktory hrají významnou roli v tom, jak dlouho většina živých organismů potřebuje spát.

Dokonce i octomilky vykazují různé spánkové vzorce dle svého individuálního genetického kódu. Octomilky a lidé přitom sdílejí podobné spánkové systémy, takže jsou tyto mušky ideální pro studie spánku. Octomilky navíc nežijí dlouho, což vědcům umožňuje sledovat všechny změny po celou dobu jejich života.

Vědci odchovali postupně třináct generací octomilek, přičemž vždy nechali společně se pářit ty jedince, kteří vykazovali podobné spánkové vzorce. Každá další generace vzniknuvší z octomilek, které potřebovaly méně spánku, spala méně než předchozí generace, zatímco u generací vzniknuvších z octomilek, které potřebovaly více spánku, se doba spánku prodloužila. Tato studie naznačuje, že genetika je pevně spojena s délkou spánku, a to alespoň u některých organismů.

Octomilka

Octomilka obecná (latinsky Drosophila melanogaster) se často používá pro výzkum díky její schopnosti snášet velké množství vajíček. Daří se jí v laboratorních podmínkách a rychle se množí. Octomilka má navíc pouze čtyři chromozomy, takže je její genetický kód pro vědce snadno pozorovatelný.

Kvalita spánku

Stres může negativně ovlivnit naše zranitelnější geny a tím snížit kvalitu i kvantitu spánku. Zdá se, že stimulace určitých neuronů v důsledku stresu připravuje živnou půdu pro potíže se spánkem, včetně problémů s usínáním, setrváním ve spánku a schopností znovu usnout po předčasném probuzení.

Japonští vědci prokázali, že určité mutace v molekulárních drahách mohou způsobit roztříštěný spánek, který ovlivňuje kvalitu a kvantitu spánku. Další studie ukázala, že mutace genu pro cirkadiánní rytmus známá jako CRY1 způsobuje v rámci sledovaných rodin syndrom odkládané spánkové fáze (DSPS). To vede ke vzniku generací „nočních sov“ s opožděnými cirkadiánními rytmy, které běží později, než je obvyklé. Snahy přizpůsobit se standardním časům spánku a bdění mohou mít za následek roztříštěný spánek a nedostatek spánku.

Jeden ze studovaných subjektů „noční sovy“, který byl pravidelně vystavován jasnému rannímu světlu, byl však schopen úspěšně se přizpůsobit typickým časům usínání a probouzení se. To znamená, že opožděný spánkový režim lze za určitých podmínek změnit a ovlivnit cirkadiánní rytmus, například zmíněným jasným ranním světlem.

Co je to molekulární cesta?

Molekulární cesta reprezentuje interakci mezi molekulami, která vede k určité změně nebo výstupu v buňce. Tyto cesty mohou způsobit pohyb buněk stejně jako zapnutí, nebo vypnutí genů.

Poruchy spánku

Poruchy spánku mohou být důsledkem životního stylu, zdravotních obtíží nebo genetiky. Mohou být ale také idiopatické, což znamená, že nemají žádnou zjevnou příčinu. Existuje zhruba osmdesát rozpoznaných poruch spánku postihujících přibližně 1,5 miliardy lidí na celém světě.

Poruchy spánku se silnou genetickou vazbou zahrnují některé z nejčastěji diagnostikovaných poruch spánku, jako je syndrom neklidných nohou, a také některé z nejvzácnějších, jako je Kleine-Levinův syndrom.

Spánkové poruchy

Syndrom neklidných nohou

Syndrom neklidných nohou způsobuje nepříjemné nebo bolestivé pocity v končetinách a také silnou touhu s nimi hýbat v reakci na tyto pocity. Porucha o sobě dává vědět obvykle v noci, když se postižený připravuje na spánek. Syndrom neklidných nohou může zabraňovat usnutí nebo probouzet postiženého ze spánku, což vede pochopitelně k únavě a dalším projevům nedostatku spánku.

Zdá se, že je syndrom neklidných nohou způsoben dysfunkcí dopaminu a nedostatkem železa v mozku. Dopamin je chemická látka, která ovlivňuje pohyb svalů, zatímco železo ovlivňuje produkci a funkci dopaminu. Syndrom neklidných nohou má silnou genetickou provázanost potvrzenou četnými lékařskými studiemi. Až 50% lidí s diagnostikovaným syndromem neklidných nohou má člena rodiny s touto poruchou.

Dopamin

Jde o hormon a neurotransmiter, který pomáhá přenášet signály mezi nervovými buňkami. Dopamin nám také pomáhá identifikovat odměny a podniknout kroky k jejich dosažení, což způsobuje pocity potěšení a uspokojení.

Nespavost

Zdá se, že geny v různých oblastech mozku a nadledvinách jsou spojeny s nespavostí – jednou z nejčastěji diagnostikovaných poruch spánku.

Výzkumníci zabývající se souvislostmi mezi genetikou a nespavostí nenašli spojení s geny souvisejícími s cirkadiánními rytmy nebo s neurotransmitery zapojenými do cyklu spánek/bdění. Místo toho zjistili, že nespavost může být spojena až se 135 geny ve více částech mozku včetně amygdaly, primitivní části mozku zapojené do pudové reakce „bojuj, nebo uteč“.

Některé geny zkoumané v nedávném výzkumu nespavosti se ukázaly být výhradně ženské, zatímco jiné výhradně mužské. Podstatným faktorem nespavosti může být také stres kvůli účinku na způsob, jakým se geny projevují. Tento proces se nazývá epigenetika a může být přenesen z rodičů na děti. Epigenetika může být nicméně zvratná se změnami prostředí a chování.

Dědičnost poruch spánku

Kleine-Levinův syndrom

Kleine-Levinův syndrom je vzácná forma hypersomnie s prokázanou genetickou složkou. Pacienty bývají především dospívající muži, i když mohou být postiženi i dospělí muži a ženy obecně. Zdá se, že u židů s aškenázskými kořeny je výskyt syndromu vyšší než je běžné.

Projevy Kleine-Levinova syndromu zahrnují epizody extrémní ospalosti, změny nálady a osobnosti, neobvykle vysoký příjem jídla, podrážděnost a bezbřehou sexuální žádostivost. Důvodem je pravděpodobně dysfunkce hypotalamu a thalamu v mozku, odkud pochází kontrola nad tímto chováním.

Projevy Kleine-Levinovova syndromu obvykle v průběhu zhruba deseti let ztratí svou sílu a dokonce mohou v dospělosti zcela vymizet. Kleine-Levinův syndrom může být vyvolán interakcí mezi specificky citlivými geny a určitými podmínkami prostředí.

Co je to hypotalamus?

Část mozku o velikosti mandle, která hraje klíčovou roli v mnoha základních funkcích, včetně hladu, spánku, žízně a tělesné teploty.

Spánková paralýza

Nedávné studie na dvojčatech ukazují, že spánková paralýza (jinak také spánková obrna) může mít spojitost s genetikou. Mezi příznaky spánkové paralýzy patří neschopnost pohybu během prvních sekund nebo minut bdělosti po probuzení. Tyto projevy jsou často rozrušující a děsivé a mohou se vyskytovat s relativně častou frekvencí.

Spánková obrna spadá do kategorie parasomnií, poruch spánku, které se objevují během bdění nebo usínání. Parasomnie jsou zvláště spojeny s REM spánkem a N3 fází spánku – třetí a nejhlubší fází spánku. Spánková paralýza je běžná u pacientů s narkolepsií, kteří trpí dysfunkcí systému spánek/bdělost.

Z 800 studovaných identických dvojčat 53% vykazovalo podobné poruchy spánku v důsledku spánkové paralýzy, což svědčí o mírné genetické souvislosti s poruchou. Některé geny známé jako geny PER2 jsou spojeny s cirkadiánními rytmy a cyklem spánek/bdění a mohou souviset se spánkovou paralýzou.

Náměsíčnost

Nedávné vědecké poznatky o spánku podporují předpoklad vlivu genetické složky na náměsíčnost. Náměsíčnost je parasomnie, která se obvykle vyskytuje během N3 fáze spánku. Činnost, ke které dochází během náměsíčnosti, může zahrnovat sezení v posteli, plnění různých úkolů nebo oblékání ve spánku.

Děti zapojené do jednoho z výzkumů měly třikrát vyšší pravděpodobnost náměsíčnosti, pokud měly jednoho rodiče, který byl náměsíčný. Pokud byli oba rodiče náměsíční, byla u dítěte sedmkrát vyšší pravděpodobnost náměsíčnosti. 61% dětí s náměsíčnými rodiči vykazovalo příznaky této poruchy, zatímco u těch bez genetického předpokladu byla náměsíčnost potvrzena jen ve 22%.

Somnambulismus

Oficiální termín pro náměsíčnost a další neobvyklé parasomnie, jako je povídání, opouštění domu a řízení ve spánku.

Noční bruxismus (Skřípání a zatínání zubů)

Studie a zkoumání DNA ukazují, že skřípání a zatínání zubů ve spánku je spojeno s genetikou. Přibližně polovina pacientů s diagnostikovanou poruchou tohoto typu má přímého člena rodiny, který jí trpí také. Platí přitom, že postižení mohou zdědit genetickou náchylnost ke skřípání zubů, ale ta se neprojeví, dokud nedojde k nějaké stresující události.

V noci může skřípat zuby zhruba každý desátý člověk. Porucha je častější u dětí a dospělých do třiceti let. Protože skřípání zubů považujeme za abnormální pohyb během spánku, je považováno za parasomnii.

Mezi projevy skřípání zubů patří bolest čelistí, poškození zubů a skřípavé zvuky v noci. Většina epizod skřípání zuby se odehrává během změn v hloubce spánku, tedy obvykle při přechodu z jedné spánkové fáze do druhé.

Spánková apnoe

Obstrukční spánková apnoe může mít genetickou spojitost, zejména pokud je způsobena zděděnými anatomickými rysy, jako je malá čelist nebo tendence přibírat na váze v oblasti krku. Tento typ apnoe je způsoben zapadnutím jazyka do zadní části krku během spánku, který brání dýchání. Obstrukční spánková apnoe se může dědit, a to zejména mezi mužskými příbuznými s vyšším indexem tělesné hmotnosti.

Centrální spánková apnoe, která má původ v dysfunkci dechových signálů v mozku, může zahrnovat abnormality autonomního nervového systému. Některé z těchto abnormalit mohou mít genetický základ, zejména v případech bez jiné zjevné příčiny. Většina případů centrální spánkové apnoe však není způsobena genetikou, ale zdravotními stavy, jako je selhání ledvin nebo srdce, užívání omamných látek, vysoká nadmořská výška nebo těžká obezita.

Všechny formy spánkové apnoe způsobují vážná zdravotní rizika, včetně mrtvice, obezity a dysfunkce metabolismu.

Závěrem

Spánek ovlivňují faktory prostředí, individuální životní styl, stres i genetika. Stejně jako výška nebo rysy obličeje jsou potřeby spánku individuální a silně ovlivněné dědičností.

Rozpoznání a přizpůsobení se našim jedinečným potřebám spánku je důležité pro psychické a fyzické zdraví. Ačkoli genetika může způsobit predispozici k určitým spánkovým režimům nebo poruchám, léčba a změny chování mohou pomoci zlepšit jak kvalitu spánku, tak jeho vzorce.