Fatální familiární insomnie
Fatální familiární insomnie (zkráceně FFI), nebo také smrtelná rodinná nespavost je extrémně vzácné a nevyléčitelné neurodegenerativní onemocnění mozku, které způsobuje postupnou ztrátu schopnosti spát. Toto onemocnění je dědičné a předává se v rodinách, obvykle prostřednictvím mutace genů, a to konkrétně mutací PRPN genu na 20. chromozomu. Nemoc postihuje jak muže, tak ženy a obvykle se objevuje ve středním věku, přičemž její první příznaky jsou zpravidla spojeny s problémy se spánkem. Patří mezi takzvané prionové choroby, či jinak prionové demence.
Příčiny
Příčina FFI je spojena s abnormálním usazováním prionových proteinů v mozku. Priony jsou neobvyklé bílkoviny, které mohou vyvolat nekontrolovaný růst jiných bílkovin, což vede k poškození mozkových buněk. To následně způsobuje degeneraci mozku a postupný úbytek kognitivních a motorických funkcí.
Příznaky a projevy
FFI bylo diagnostikováno jen u velmi malého počtu lidí. Jeho příznaky zahrnují primárně narušení spánkového cyklu, které postupuje až k úplné ztrátě schopnosti spát. Lidé trpící touto nemocí mají také problémy s poruchami chování a duševními stavy, jako jsou halucinace, paranoia a úzkost. Fatální familiární insomnie má různá stádia a v závislosti na nich může mít i další příznaky, jako jsou poruchy řeči, ztráta hmotnosti, svalová slabost a svalová ztuhlost.
Výčet příznaků a projevů fatální familiární insomnie
- Neschopnost usnout a spát vedoucí až k totální ztrátě spánku
- Náladovost a podrážděnost
- Deprese a úzkosti
- Změny osobnosti
- Narušená paměť
- Samovolný vznik fobií
- Narušené vědomí
- Vyčerpání a ztráta elánu
- Poruchy vyjadřování
- REM halucinóza – Sny zdající se v bdělosti při vědomí
- Tachykardie – Zrychlený srdeční tep
- Hypertenze – Vysoký krevní tlak
- Hyperhidróza – Nadměrné pocení
- Zácpa
- Zúžené zornice, dvojité čí neostré vidění a mimovolní pohyb očí
- Třes a katatonie (abnormální pohyby spojené s narušenou psychikou)
- Trhaný a nekoordinovaný pohyb a záškuby svalů
- Ztráta rovnováhy
- Bolest svalů a strnulá šíje
- Ztráta hmotnosti
- Ztráta schopnosti hýbat se a komunikovat
- V konečné fázi pak postupně přichází demence, upadnutí do kómatu a smrt
Léčba
Bohužel, neexistuje žádná léčba, která by dokázala FFI vyléčit. Léčba se zaměřuje pouze na zmírnění příznaků a projevů a podporu pacientů a jejich rodin během průběhu onemocnění. Fatální familiární insomnie je tedy extrémně závažným onemocněním, které má vážné důsledky pro pacienty a jejich rodiny. Je důležité, aby lidé, kteří mají podezření na toto onemocnění v rámci své rodiny, vyhledali odbornou lékařskou pomoc.
Informace o nemoci
- Fatální familiární insomnie je dědičná, neléčitelná a ve 100% smrtelná
- Objevuje se mezi 25 a 60 rokem života člověka a v průměru je to v 51 letech
- Smrt nastává v rozmezí 6 měsíců až 3 let od projevení prvních příznaků
- Pravděpodobnost zdědění onemocnění od rodiče s predispozicí činí 50%
- Na celém světě se FFI dotýká přibližně 40 rodin a 100 jejich členů
Insomnie a fatální sporadická insomnie
Insomnie, neboli nespavost v nějaké formě od těch lehkých až po ty závažné trápí nemalou část celosvětové populace. Podstatné je, že v drtivé většině případů jsou tyto formy zcela nebo alespoň částečně léčitelné a nejsou smrtelné, což ale neznamená, že nejsou nepříjemné. Jednu z výjimek tvoří takzvaná Sporadická fatální insomnie, která je formou Fatální familiární insomnie s tím, že oproti FFI není podmíněna dědičností a objevuje se v populaci čistě náhodně.
Poznámka: Obsah na webu KrásnéSny.cz má mít pouze informativní charakter. Neměl by být brán jako lékařská rada a neměl by nahrazovat lékařskou pomoc a dohled vyškoleného odborníka. Pokud máte pocit, že trpíte nějakou poruchou spánku nebo zdravotními obtížemi se spánkem spojenými, navštivte svého lékaře.